2.3.2.4. Cromozomii

2.3.2.4.1. Morfologia, structura şi clasificarea cromozomilor

Cromozomii reprezintă cromatina condensată, vizibilă în timpul
diviziunii celulare sub forma unor filamente mai lungi sau mai scurte.
Ei pot fi clasificaţi în cromozomi interfazici (mai puţin vizibili) şi
cromozomi mitotici.
Cromozomii mitotici (metafazici) pot fi clasificaţi după mai
multe criterii. Cromozomii metafizici au lungimi cuprinse între 0,2 -
5,0 μ şi diametre de 0,2 – 2,0 μ. Există şi excepţii de la aceste limite şi
anume:- cromozomii pitici (microcromozomii) puşi în evidenţă în
celulele păsărilor, şi cromozomii giganţi (politeni) puşi în evidenţă în
celulele glandelor salivare de la Drosophila Melanogaster.
Cromozomii metafazici sunt alcătuiţi din două filamente
longitudinale structurate identic, numite braţe sau cromatide şi unite
printr-o zonă mai îngustă numită constricţie primară. La nivelul
constricţiei primare (care structurează centromerul), în matricea
cromozomială se găseşte un centriol. (fig. 53 a).
La exteriorul fiecărei cromatide se găseşte o membrană
cromozomială fină în interioriorul căreia se află matricea cromozomială
şi câte două filamente dublu spiralate de ADN, complexat cu histone
(cromoneme). Pe cromoneme din loc în loc sunt nişte formaţiuni
granulare (cromomere). Cromonemele au grosimi de 0,3 – 0,5 μ şi sunt
răsucite în spirală, formând un dublu helix. Extremităţile terminale ale
cromatidelor se numesc telomere şi prezintă proprietăţi indispensabile
pentru structura şi funcţiile normale ale cromozomilor (telomerele
previn fuzionarea cromozomilor şi menţin o anumită ordine a
cromozomilor interfazici în interiorul nucleului.
Pe cromozomi poate exista, un singur centromer (cromozomii
monocentrici sau, în cazuri de anomalii cromozomiale, pot exista doi
sau mai mulţi centromeri ( vor fi cromozomii dicentrici, respectiv
policentrici). La nivelul fiecărui centromer, în structura acestuia,
alături de centriolul deja amintit, se găsesc doi cinetocori.
Cinetocorii sunt formaţiuni în formă de discuri cu dimensiuni
de 5 nm grosime şi de 25 nm diametru, prin intermediul cărora fiecare
cromatidă se leagă de fibrele (microtubulii) fusului de diviziune.
Pe cromozomi se află şi construcţii secundare, care se
deosebesc de cele primare prin faptul că la nivelul lor nu apar deviaţii
unghiulare ale segmentelor pe care le unesc şi pot apare pe una, sau pe
ambele cromatide ale cromozomilor, fiind mai superficiale sau mai
adânci. Când sunt mai adânci separă a cromozomului “mamă” de un
alt fragment cromozomial, mai mic, numit cromozom “satelit”.
Cromozomul satelit (un fragment de cromozom) poate fi rotund-,cu
diametrul egal cu cel al cromozomului mamă de care este legat prin
filamentul subţire de cromatină, sau poate avea un diametru mai mic
decât acesta. Cromozomii pot participa la formarea nucleolilor, caz în
care se numesc cromozomi nucleolari. După poziţia centromerului,
cromozomii se pot clasifica în: cromozomi metacentrici; cromozomi
submetacentrici; cromozomi acrocentrici (subtelocentrici) şi
cromozomi telocentrici.
Cromozomii metacentrici sunt cei la care centromerul este
localizat central sau în imediata apropiere a centrului. Astfel de
cromozomi au braţele egale sau aproape egale (fig. 54 a şi b).
Fig. 54 Clasificarea cromozomilor monocentrici după poziţia
centromerului: (după Teuşan, V., 2000):
a şi b cromozomi metacentrici; c - cromozom submetacentric; d - cromozom
acrocentric; e - cromozom telocentric; 1 - cromatide; 2 - centromer cu constricţie
primară; 3 - constricţie secundară; 4 - satelit; 5 - cromoneme.
Cromozomii submetacentrici au centromerul localizat excentric
(la distanţă mai mare de centru), şi braţele (cromatidele) inegale (fig.
54 c).
Cromozomii acrocentrici au care centromerul este localizat
aproape de extremitatea cromozomului, prezentând câte o cromatidă
lungă şi una foarte scurtă, slab vizibilă (fig. 54 d).
Cromozomii telocentrici au centromerul localizat la capătul
cromozomului,având doar braţe lungi; aceşti cromozomi au o formă
de bastonaş (fig. 54 c).
Numărul cromozomilor variază în raport cu specia, dar este
constant la aceeaşi specie. Astfel, la cal există un număr de 64 de
cromozomi, la zebră 32 cromozomi, la catâr 63 cromozomi, la taurine
60 cromozomi, la oaie 54 cromozomi, la capra domestică 60
cromozomi, la porc 38 cromozomi, la câine 78 cromozomi, la pisică 38
cromozomi, la iepure 44 cromozomi, la şoarece 40 cromozomi, la
şobolan 40 cromozomi iar la om 46 cromozomi. Celulele sexuale sau
gameţii (ovulul şi spermatozoidul) conţin câte un singur “set “de
cromozomi care este notat cu “n”, aceste celule fiind celule haploide
(haplos=simplu). Celulele somatice (din corp) conţin două seturi
identice de cromozomi, dintre care unul este de origine maternă şi altul
de origine paternă, cele două seturi fiind notate cu “2n” iar celulele
respective sunt celule diploide (diplos=dublu). Deci fiecare cromozom
dintr-un set îşi are un corespondent (identic ca morfologie şi structură)
în celălalt set. Cei doi cromozomi identici formează o pereche şi se
numesc cromozomi omologi sau autozomi (cromozomi somatici).
Pe lângă aceştia, în fiecare celulă somatică există şi câte o
pereche de cromozomi ai sexului, care diferă la femelă şi mascul,
respectiv sunt de tipul “X” la sexul femel (XX) şi de tipul “Y” la sexul
masculin (XY). Cromozomii de sex se mai numesc şi
heterocromozomi sau gonozomi. Spre exemplu la taurine, la vaci, vor
exista 29 perechi (29x2=58) de autozomi şi o pereche (1x2=2) de
gonozomi, de tipul XX, deci formula cromozomială va fi 60 XX. La
aceeaşi specie (taurine), dar la sexul mascul (taur) vor exista 29
perechi (29x2=58) de autozomi şi o pereche (1x2=2) de gonozomi,
formula cromozomială fiind deci 60 XY (Teuşan, V., 2000).
Fiecare pereche de cromozomi autozomi este formată din 2
cromozomi omologi pe care genele sunt dispuse în aceeaşi “loci”.
Cromozomii de sex nu sunt omologi, cei doi heterozomi fiind diferiţi
unul de altul din punct de vedere morfologic.
La sexul femel din cei doi gonozomi XX numai unul este activ
iar celălalt este inactiv (blocat), constituind cromatina sexuală sau
cromatina BARR(Teuşan, V., 2000).
Totalitatea caracterelor morfologice (număr, mărime, formă,
poziţia centromerului, numărul de constricţii secundare, numărul de
sateliţi, etc.) ale cromozomilor din celulele diploide alcătuiesc
cariotipul. Acesta poate fi reprezentat grafic constituindu-se
idiograma. Precizarea locurilor pe care le ocupă diferitele gene pe
cromozomi (loci) poartă denumirea de hartă cromozomială. Fiecare
cromozom poartă un număr specific de gene, fiecare dintre acestea
având funcţii bine stabilite (V., 2000).